O descoperire genetica ofera noi piste terapeutice in cazul cancerului cerebral la copii

Descoperirea unor anomalii pe o gena prezenta in tumorile incurabile din creierele copiilor a oferit medicilor noi posibilitati de tratament pentru a combate aceasta forma de cancer, potrivit unui studiu, conform Mediafax.

Cercetatorii au identificat o serie de mutatii (anomalii) ale genei ACVR1 intr-o tumoare cerebrala maligna, un gliom al trunchiului cerebral (DIPG), prima cauza de mortalitate provocata de cancerul cerebral la copii. Este pentru prima data cand aceste mutatii au fost detectate intr-o tumoare canceroasa, potrivit revistei stiintifice britanice Nature Genetics, care a publicat trei studii ce trateaza acest subiect.

Aceasta gena mutanta reprezinta o noua tinta terapeutica, pentru care sunt in curs de dezvoltare cativa inhibitori specifici, au precizat oamenii de stiinta.

Gliomul, care afecteaza copiii intre 5 si 8 ani (30-40 cazuri noi pe an in Franta si aproximativ 300-400 cazuri noi pe an in Europa), se dezvolta la jonctiunea dintre creier si maduva spinarii, o zona unde sunt generate functii vitale, iar din acest motiv sunt inoperabile.

Singurul tratament este radioterapia, insa fara rezultate durabile: cei mai multi dintre copii mor in urmatorii doi ani dupa diagnosticare si jumatate dintre ei mor in mai putin de un an dupa diagnosticare. Niciun progres notabil nu a fost facut de la introducerea radioterapiei, la sfarsitul anilor 1950, a explicat medicul Jacques Grill de la Institutul Gustave Roussy din Franta, coautor al studiului, alaturi de Chris Jones, cercetator la Institute of Cancer Research din Londra.

Acele mutatii au fost evidentiate si in cazul unei maladii genetice foarte rare (500 de cazuri in lume), boala omului de piatra, in timpul careia muschii si tendoanele se transforma in oase.

Tratamentele ce vizeaza gena ACVR1 mutanta ar putea fi utilizate pentru a trata acel gliom la copii, ca si boala omului de piatra. Mutatiile genei ACVR1 stimuleaza sinteza unei proteine anormale (un "receptor") situata la suprafata celulelor canceroase. Mutatiile au fost gasite in 20%-30% din biopsiile efectuate in cadrul celor trei studii distincte.

"In medie, o mica medie" dintre acesti copii ar putea beneficia de tratamente viitoare, in functie de alte mecanisme de activare a genei, potrivit autorilor studiilor.

Pana atunci, un studiu pe 150 de copii este programat in vara acestui an in Franta, cu un medicament contra leucemiei deja comercializat, care ataca si alte tinte, blocand alti receptori ai tumorilor.

Sursa: PaginaMedicala.ro