O tehnica de modificare a ADN-ului, folosita pentru vindecarea unor maladii hepatice

O tehnica de "editare" a ADN-ului a fost utilizata in premiera pentru vindecarea unor maladii hepatice si ar putea fi folosita in viitor pentru prevenirea sindromului Down, potrivit unui studiu realizat de cercetatorii de la Massachusetts Institute of Technology (MIT) din SUA, scrie Mediafax.

Potrivit dailymail.co.uk, o maladie hepatica genetica a fost vindecata in cadrul acestui studiu, realizat pe soareci, cu ajutorul unei tehnici revolutionare de "editare" a genomului, care ar putea fi utilizata in curand si pe pacienti umani.

Tehnica, denumita "Crispr", poate sa induca o serie de mici modificari in baza de date genetice din structura ADN-ului, cu acuratete. "Crispr" a fost utilizata pentru a corecta o singura "litera" din alfabetul genetic al soarecilor ce au suferit o mutatie in gena asociata cu metabolismul hepatic.

Oamenii de stiinta considera ca o mutatie similara la nivelul aceleiasi gene cauzeaza maladii hepatice mostenite genetic la oameni, iar cercetatorii spera sa inceapa teste clinice pe oameni peste cativa ani. Cercetatorii americani sunt de parere ca o serie de modificari pot fi realizate la nivelul ADN-ului pentru a trata diverse maladii genetice, precum anemia falciforma, sindromul Down si boala Huntington.

Noua tehnica foloseste "enzime de restrictie" pentru a tinti anumite parti ale celor 23 de perechi de cromozomi umani, fara a produce mutatii nedorite.

Aceste enzime au fost descoperite in 1987 si au fost considerate initial ca facand parte din structura ADN-ului non-codant. Ulterior, oamenii de stiinta au aflat ca acest tip de ADN este folosit ca un mecanism de aparare folosit de bacterii impotriva virusurilor invadatoare.

Insa potentialul sau a fost inteles pe deplin abia cu doi ani in urma, atunci cand cercetatorii au descoperit ca ADN-ul non-codant poate fi combinat cu o enzima denumita Cas9 si folosit pentru a "transcrie" genomul uman.
Pentru acest studiu, cercetatorii de la Massachusetts Institute of Technology (MIT) au folosit metoda Crispr pentru a identifica si corecta perechea de ADN mutanta din gena hepatica LAH.

Aceasta mutatie poate duce la o acumulare letala a aminoacidului tirozina la 1 din 100.000 de persoane. Bolnavii trebuie sa primeasca tratament medicamentos si sa urmeze o dieta saraca in proteine.

Cercetatorii de la MIT au reusit sa vindece aceasta maladie hepatica rara, pe soareci, dupa ce au inlocuit aproximativ o treime din totalul celulelor hepatice ale acestora, utilizand trei linii de ARN. Liniile de ARN au actionat ca niste molecule-ghid pentru a gasi perechea de ADN mutanta, denumita FAH. Enzima Cas9, atasata de liniile de ARN, a putut apoi sa repare acele gene mutante.

Folosind aceasta metoda, gena corecta a fost inserata in aproximativ o hepatocita (celule care alcatuiesc majoritatea ficatului) din 250. In urmatoarele 30 de zile, aceste celule sanatoase au inceput sa se multiplice si au inlocuit celulele hepatice bolnave.

Oamenii de stiinta considera ca tehnica este atat de precisa incat ar putea fi utilizata in terapia genica - inlocuirea genelor mutante cu gene sanatoase - pentru a lupta eficient contra unor virusuri letale precum HIV si a unor boli precum cancerul.

Ea genereaza si o serie de controverse, intrucat tehnica ar putea fi folosita si pentru a corecta genele defectuoase din embrionii umani, permitand medicilor sa elimine o serie de boli potentiale inca dinainte de nasterea bebelusilor.

In trecut, terapia genica se baza pe folosirea virusurilor pentru a insera ADN, la intamplare, in genomul uman - o practica lipsita de acuratete si riscanta.

Sursa: PaginaMedicala.ro