Cercetatorii au identificat mutatiile genetice responsabile pentru aparitia unei afectiuni cardiace mostenite

Oameni de stiinta britanici au identificat mutatiile genetice cruciale care cauzeaza o afectiune cardiaca comuna, cunoscuta sub numele de cardiomiopatie dilatativa (DCM), deschizand calea spre o mai buna diagnosticare si monitorizare a pacientilor cu risc ridicat, relateaza Agerpres.

Pentru studiul lor, publicat in revista Science Translational Medicine, cercetatorii au secventiat genele proteinei Titin — cunoscuta drept principala cauza a insuficientei cardiace mostenite — de la 5.267 de persoane (inclusiv de la voluntari sanatosi si de la pacienti cu DCM) si au analizat nivelurile de Titin in esantioane de tesut cardiac.

Rezultatele au aratat ca mutatiile ce cauzeaza DCM apar la capatul secventei genetice, in timp ce la persoanele sanatoase mutatiile survin in parti ale genei care nu sunt incluse in proteina finala, permitandu-i acesteia sa ramana functionala.

"Aceste rezultate ne ofera o intelegere detaliata a bazei moleculare pentru cardiomiopatia dilatativa", a declarat seful echipei de cercetare, Stuart Cook, profesor la Imperial College din Londra.

Totodata, oamenii de stiinta spun ca aceste informatii i-ar putea ajuta in monitorizarea rudelor pacientilor in vederea identificarii acelor persoane cu riscul de a dezvolta boala.

Sursa: PaginaMedicala.ro