Studiu: Secventierea genetica a tumorilor nu ajuta la un tratament corect
Recurgerea doar la secventierea genetica a unei tumori ca metoda de diagnosticare poate conduce la un tratament gresit pentru o mare parte a pacientilor bolnavi de cancer, au anuntat cercetatorii americani intr-un studiu, scrie Agerpres.
Rezultatele cercetarii au aratat ca nu toate modificarile genetice identificate intr-un cancer au legatura cu aceasta maladie.
Unele dintre aceste modificari, au explicat cercetatorii, sunt asa-numitele mutatii germline, mostenite genetic si aflate in tesuturile normale, diferind de la persoana la persoana.
Prin urmare, medicii ar trebui sa compare secventa genetica a tumorii unui individ si cea a celulelor sale normale, in scopul de a sti ce modificari sunt mai susceptibile de a fi legate de cancer si care tratamente sunt mai indicate, au precizat acestia.
"Spitalele si companiile au inceput sa secventieze tot mai mult tumorile pacientilor in incercarea de a personaliza terapia", a declarat Victor Velculescu, profesor la Johns Hopkins University School of Medicine, cel care a condus studiul.
"Cu toate acestea, multi nu secventiaza si tesutul normal al fiecarei persoane pentru a decela modificarile care nu sunt legate de cancer si a intelege cu adevarat ceea ce se intampla in tumora", a spus Velculescu.
Conform cercetatorilor, informatii genetice inexacte pot duce la reactii adverse grave rezultate din terapii inadecvate, la absenta terapiilor tintite si la cresterea costurilor de ingrijire a pacientilor din cauza utilizarii unor medicamente prescrise in mod gresit.
Pentru acest studiu, Velculescu si colegii sai au comparat genomul de tesut tumoral si normal de la un numar de 815 pacienti cu o mare varietate de tipuri de cancer, inclusiv de san, de creier, renal, gastric, pulmonar, pancreatic, cancer de sange si melanom. Ei au descoperit ca 65% dintre modificarile genetice identificate numai prin secventierea genetica a tumorii au fost "fals pozitive" si nu erau legate de cancerul de care suferea pacientul.
Cercetatorii au urmarit modificarile din "genele actionabile" ("actionable genes") sau genele pentru care au fost identificate unele tipuri de medicamente si au descoperit ca aceste modificari fals pozitive au afectat circa un pacient din doi dintre cei studiati.
"Aceste constatari sugereaza faptul ca, luate impreuna, secventierea tumorii si probele normale ar putea genera diagnostice si planuri de tratament mai exacte decat metodele standard actuale", a declarat Angela Colmone, editor asociat la Science Translational Medicine.
Ea a adaugat ca "astfel de analize ar trebui sa devina din ce in ce mai fezabile pe masura ce costurile secventierii vor scadea".
Un roman, cercetatorul care a condus studiul
Victor Velculescu s-a nascut in Romania in 1970 si a emigrat in SUA la varsta de sapte ani impreuna cu parintii sai. El a inceput cercetarile in biologie moleculara la Universitatea Stanford pe care a absolvit-o in 1992. Velculescu a fost co-fondator in 2010 al companiei de genomica a cancerului 'Personal Genome Diagnostics' (PGDx), care a lansat in premiera in 2011 analiza individualizata a exomului cancerului (genele proteinelor codificate dintr-un genom).
Studiul a fost publicat in revista Science Translational Medicine.
Sursa: PaginaMedicala.ro
