Bolile rare necesita mai multa atentie

Interesul acordat de catre autoritatile romane domeniului bolilor rare este unul destul de scazut, tendinta inregistrata in majoritatea statelor membre ale Uniunii Europene. Anul acesta, de Ziua Internationala a Bolilor Rare, reprezentantii Ministerului Sanatatii au recunoscut ca avem o problem in diagnosticarea acestor afectiuni. Statisticile arata ca peste un milion de romani sunt afectati de boli rare, iar peste 90% dintre acestia nu beneficiaza de tratament adecvat.

Este nevoie de mai multa informare, atat a medicilor, cat si a pacientilor pentru a imbunatati calitatea vietii si a serviciilor medicale oferite romanilor putin mai speciali. In acest context, PaginaMedicala.ro da startul unei campanii de constientizare a necesitatii adoptarii planului national de boli rare, a deschiderii unor centre oficiale de diagnostic, a impactului pe care deficitul de specialisti il are in managementul acestor afectiuni.

Datele furnizate de catre specialisti arata ca in fiecare zi, cel putin un roman suspect de o boala rara se interneaza in spital. Dintre pacientii cu boli rare, 75% sunt copii, majoritatea acestor afectiuni avand o cauza genetica. Bolile rare apar la 3-4% dintre nasteri, potrivit informatiilor furnizate de catre Comisia Europeana.

Intre 6.000 si 8.000 de tipuri de boli rare identificate la nivel mondial

Pana in prezent, au fost identificate intre 6.000 si 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial. Tara noastra ofera tratament gratuit, prin Programul National de Boli Rare, pentru 16 astfel de afectiuni.

"Nu exista vizibilitate, nu exista centre de expertiza oficiale. Atunci cand vorbim de bolile rare vorbim de afectiuni subdiagnosticate. Numarul pacientilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte usor ca ei sa fie ignorati in stabilirea prioritatilor in sistemul de sanatate", sustine Dorica Dan, presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare din Romania. adaugand ca "o problema reala este lipsa informatiilor din domeniu, atat pentru specialisti, cat si pentru pacienti".

Pentru a ajuta cat mai bine romanii cu boli rare, asociatile de pacienti se lupta pentru adoptarea Planului National de Boli Rare. A fost deja redactat un document, dupa modelul francez, care a fost adaptat la sistemul romanesc. Reprezentantii pacientilro a avut cateva intalniri cu oficialii de la Ministerul Sanatatii si spera ca strategia sa fie aprobata cat mai curand.

"De la 10-12 obictive cat am identificate initial, am ajuns la sase. In momentul de fata noi stim la ce specialisti sa ne adresam, stim pentru ce boli sa trimitem pacientii in anumite centre universitare, insa nu exista, la nivel national, niciun centru oficial de referinta. Speram sa avem macar 4-6 astfel centre de referinta", a mai adaugat Dorica Dan.

Punerea diagnosticului, marea problema in domeniul bolilor rare

Si prof.dr. Maria Puiu, membru fondator si vicepresedinte al Aliantei Nationale de Boli Rare, sustine ca in moemntul de fata, marea problema in doemniul bolilor rare o reprezinta punerea diagnosticului: "Trebuie sa crestem capacitatea de diagnosticare. Avem putini geneticieni, insa cel mai prost stam la specialistii clinicieni, care sa ridice suspiciunea de boala si sa trimita pacientii la mgeneticieni pentru realizarea testelor si stabilirea diagnosticelor".

Numarul geneticienilor din Romania se apropie de 70. Putini. Presedinta Societatii Romane de Genetica Medicala spune ca, de fapt, traseul geneticienilor la noi in tara nu este unul bine stabilit. Multi dintre cei care termina specialitatea ajung sa lucreze in laboratoare private si fac strict medicina de laborator, cand poate si-ar fi dorit sa lucreze pe cazuri clinice intr-un spital.

Punerea diagnosticului inseamna cercetare, spune prof. Maria Puiu. Universitatile de medicina si farmacie din tara incearca sa dezvolte in comun proiecte in zona bolilor rare. Importante sunt, insa, trialurile clinice in care pacientii cu boli rare ar putea fi implicati. In primul rand, ei ar beneficia de gratuitate. In al doilea rand, ar primi cel mai nou tip de tratament existent pe piata. "Degeaba ai banii necesari si un singur pacient cu o anumita boala, ai nevoie de mai multi astfel incat sa ii poti diagnostica", a explicat geneticianul pentru PaginaMedicala.ro.

Medicamentele orfane, disponibile dar foarte scumpe

Totusi, interesul cercetatorilor romani din diaspora vis-a-vis de genetica romaneasca este unul crescut. Multi sunt bucurosi sa vada ca lucrurile se "misca" in Romania. Cativa dintre cei mai buni specialisti geneticieni din strainatate colaboreaza cu prof. Maria Puiu pe cateva proiecte. O problema pe care o intampina acestia e faptul ca specialitatea facuta in strainatate nu le este recunoscuta in Romania. Legislatia e de asa natura.

Un alt subiect care va fi atins in cadrul campaniei demarate de PaginaMedicala.ro va fi legat de medicamentele orfane. In anumite patologii precum distonia, medicamentele nu sunt la indemana pacientilor. Sumele sunt, de cele mai multe ori, foarte mari si, intr-unele din cazuri, nedecontate de Casa Nationala de Asigurari de Sanatate. Un exemplu in acest sens este toxina botulinica. Pretul unei fiole variaza de la 1200 de RON la 1800 de RON. Din acest motiv, unora dintre pacienti le este greu sa urmeze tratamentul.

Printre afectiunile rare prezentate in cadrul campaniei se numara Scleroza Multipla, distonia, leucemia mieloida cronica, talasemia, lupusul, nanismul si sindromul Werding Hoffman.

Autor: Mirabela Viasu si Claudia Spridon

Sursa: PaginaMedicala.ro